تعتبر متلازمة داون إحدى أبرز الاضطرابات الجينية، حيث يعد وجود كروموسوم إضافي من النوع 21 هو السبب الرئيسي لهذه المتلازمة، كما أن متلازمة داون ليست بنوعٍ واحد فقط كما هو شائع، بل يختلف نوعها بناءً على كيفية وجود هذا الكروموسوم الزائد.
تُعتبر متلازمة داون الفسيفسائية أحد أنواع متلازمة داون، والتي تتميز بمجموعة من الخصائص والسمات التي قد تجعلها الأخف والأقل حدة مقارنة بباقي أنواع متلازمة داون. (1)
متلازمة داون الفسيفسائية هي نوع نادر من متلازمة داون، يميزه أنّ بعض خلايا الجسم تحتوي نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تكون الخلايا الأخرى طبيعية، هذا التنوع في الخلايا يُسمى "النمط الفسيفسائي"، حيث يكون لدى الشخص مزيج من الخلايا الطبيعية وخلايا تثلث الصبغي 21. (1)
كما يحدث في باقي أنواع متلازمة داون، المشكلة التي حصلت هي حدوث خلل خلال الانقسام الخلوي المبكر بعد الإخصاب.
في متلازمة داون الفسيفسائية على وجه الخصوص تنقسم بعض الخلايا بشكل طبيعي، بينما لا ينقسم البعض الآخر بشكل طبيعي فيحصل البعض الآخر على كروموسوم 21 إضافي. وهذا يؤدي إلى وجود نوعين من الخلايا في الجسم: (2)
متلازمة داون الفسيفسائية هي النوع الأكثر ندرة بين أنواع متلازمة داون، فهي لا تشكل إلا حواليّ %2 فقط من جميع حالات متلازمة داون.
بينما النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون هو التثلث الصبغي 21 الكامل، حيث تحتوي جميع خلايا الجسم على كروموسوم 21 إضافي. (1)
جميع أنواع متلازمة داون تؤدي يشتركون بذات الأعراض الجسدية والصحية سواء كان ذلك من ناحية: الملامح الوجهية المميزة، وضعف القدرات الإدراكية، والمشاكل الصحية المحتملة المرافقة.
ولكن تشير الأبحاث إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم ملامح وأعراض أقل وضوحاً مقارنةً بمن لديهم أنواع أخرى من متلازمة داون. ومع ذلك، لا يمكن تعميم هذه النتيجة بشكل مطلق، لأن قدرات الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تختلف بشكل كبير من شخص لآخر. فكل فرد هو حالة فريدة، وقد تتفاوت شدة الأعراض والتحديات الصحية والنمائية بينهم. (3)
عند ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، يقوم الأطباء بإجراء تحليل كروموسومات باستخدام عينة من الدم. يتم تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا (الطبيعية / والتي تحتوي على كرورموسوم إضافي). (3)
كيف تُحدد نسبة الفسيفسائية؟
عند إجراء تحليل الكروموسومات يتم فحص عينة من عدد معين من الخلايا، 20 خلية على سبيل المثال:
فإن نسبة الفسيفسائية تكون 75% (15 خلية من 20).
لكن هذه النسبة قد تختلف من جزء إلى آخر في الجسم، فقد تكون نسبة الخلايا المصابة مختلفة في الدم، العضلات، الدماغ، أو الجلد.
ملاحظة: هناك دراسات تحاول معرفة ما إذا كانت نسبة الخلايا المصابة تؤثر على مستوى الذكاء أو احتمالية الإصابة بعيوب خلقية في القلب، ولكن حتى الآن، لا يوجد دليل قاطع على أن نسبة الفسيفسائية يمكنها التنبؤ بشدة الأعراض أو التأثيرات الصحية للطفل. (3)
يجب توفير بيئة تعليمية وطبية خاصة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية، كما أنه من المهم تقديم الدعم المناسب لهم ومساعدتهم من أجل تحقيق إمكاناتهم، ولا يجب إهمال تقديم الدعم النفسي لأسر المصابين.
ومن المهم الإدراك بأن برامج التعليم الخاصة، والتدخلات الطبية المبكرة هي أهم العوامل الأساسية التي تساعد في تحسين وتطوير نوعية الحياة للمصابين بالمتلازمة. (2)
في قسم الأطفال لدينا بمستشفى د. سليمان فقيه نوفر رعاية شاملة لأطفال متلازمة داون، تشمل المتابعة الصحية، وبرامج تنموية وتأهيلية، واستشارات طبية وتربوية لمساعدتكِ في توفير أفضل بيئة لطفلكِ.
.jpg)
